Síndrome del cromosoma X frágil


Cuando hablamos del Síndrome X Frágil hacemos referencia a una alteración genética, que condiciona el desarrollo de la persona. Se localiza en el cromosoma Xq 27.3 . Al afectar al cromosoma X , estaríamos hablando de una alteración ligada a los cromosomas sexuales, con lo afectará de forma diferente a cada sexo.

El caso de mujeres que presentan X Frágil es mucho menor que el de varones. Al tratarse de un trastorno ligado al cromosoma X las mujeres pueden , en algunos casos , "inactivar" la doble copia de X que tienen, anulando las manifestaciones del trastorno. En el caso de los hombres, al no presentar una doble copia del cromosoma X, sino tener una presentación XY , la manifestación del síndrome se daría siempre.

Las manifestaciones clínicas pueden variar desde casos leves, conocidos como SXF de alto funcionamiento , en los que solo se manifiestan problemas emocionales y de aprendizajes, hasta los casos graves en los que hay una afectación de varias áreas incluyendo a la salud.

El signo más frecuente del SXF es la discapacidad intelectual. A este se le añaden otros signos como la hiperreactividad táctil, labilidad emocional, problemas de aprendizaje, hipotonía , problemas cardíacos, endocrinos, etc,

Aunque presenta una serie de características faciales identificativas, fruto de alteración en el desarrollo de los tejidos conectivos, que suelen servir de alarma para iniciar el diagnóstico ( cara alargada, orejas prominentes, frente ancha, etc), es la hipotonía el mayor indicativo. Mal control cefálico y laxitud de las extremidades, además de un retraso en la adquisición de hitos motores: sentarse, gateo, deambulación, estarían asociados a los signos tempranos de SXF en los casos más graves. También pueden presentar retraso en la adquisición del lenguaje , con presencia de ecolalias , lo que actúa negativamente sobre el aprendizaje.

Las alteraciones neuroanatómicas correlacionarían con los problemas en el sueño y /o las alteraciones táctiles.

En mi experiencia profesional he tenido la suerte de trabajar con menores con SXF. Os voy a detallar dónde se encuentran las mayores dificultades a la hora de programar la intervención:

  • Regulación conductual : La labilidad emocional unida a la baja tolerancia a la frustración , hacen que para las familias sea un verdadero reto conseguir el ajuste conductual de estos pequeños. Los problemas de comportamiento suelen darse con cierta frecuencia , aumentando el estrés familiar. Para prevenirlo, se debe marcar desde el inicio un programa de gestión del comportamiento. En estos programas se debe abogar por la formación de las familias como parte importante de la intervención, enseñándoles a gestionar cada una de las nuevas situaciones que pueden vivir. Reducir la ansiedad en el día a día , mejorando la sensación de control en el ambito de la familia.

  • Dificultades de aprendizaje: Se debe actuar de manera preventiva sobre los precursores de las habilidades académicas. Especial interés al desarrollo de la atención , memoria e inhibición .

  • Alteraciones de la función ejecutiva.

  • Alteraciones motoras: van desde la dificultad de integración corporal hasta la planificación de conductas motoras complejas.

A pesar de las dificultades que presentan, el trabajo con las personas con SXF es muy gratificante. Los programas de intervención generan mejoras visibles desde el inicio de los tratamientos. Pero, para que esto ocurra, es necesaria la intervención multidisciplinar y la actuación conjunta de la familia.


Rebeca Cabrera Urquía, Mstra. Terapia de conducta, Licenciada en psicología clínica, Diplomada en logopedia, Experta en Trastornos de la infancia y la juventud, creadora del programa PAAIGI.

0 vistas

©2019 by CENTRO PAAIGI. Proudly created with Wix.com

Información básica sobre Protección de datos.

Responsable del tratamiento

Nombre del titular: CENTRO PAAIGI URQUIA S.L.U

Domicilio social: Calle Churruca nº39, 35010, Las Palmas de Gran Canaria

C.I.F.: B76194711

Teléfono de contacto: 928473126

Correo electrónico: paaigicentro@gmail.com

CENTRO PAAIGI URQUIA S.L.U, es el responsable del Sitio Web y se compromete a cumplir con todos los requisitos nacionales y europeos que regulan el uso de los datos personales de los usuarios.

Este Sitio Web garantiza la protección y confidencialidad de los datos personales que nos proporcionen de acuerdo con lo dispuesto en el Reglamento General de Protección de Datos de Carácter Personal (UE) 2016/679 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de abril de 2016 y la Ley de Servicios de la Sociedad de la Información y Comercio Electrónico 34/2002 de 11 de Julio (LSSI-CE).

Finalidad

Gestionar, atender, dar respuesta y mantener la relación generada a través de las páginas web de la empresa, gestión y atención de usuarios y potenciales clientes, así como conformar sus contenidos.

Legitimación

La BASE LEGAL para el tratamiento de sus datos es su consentimiento, el cumplimiento de los servicios solicitados, así como el cumplimiento de las obligaciones legales que resulten de aplicación, incluidas las de protección de datos de carácter personal.

Destinatarios

El propio responsable del tratamiento, terceros en cumplimiento obligación legal o bajo consentimiento otorgado en la “Información adicional”, y proveedores de la empresa (encargados de tratamiento).

Derechos

Acceder, rectificar y suprimir datos, así como otros derechos que se recogen en la “Información adicional

Información adicional

Puede consultar la “Información adicional” en la “Política de Privacidad” de la que se facilita enlace a continuación.